HI-TECH |  ЗДОРОВЬЕ |  ИГРЫ |  ИНТЕРЕСНОЕ |  НАУКА и ТЕХНОЛОГИИ |  ОБЩЕСТВО и СРЕДА ОБИТАНИЯ |  РАЗВЛЕЧЕНИЯ |  РЕКОРДЫ |  ШОУ-БИЗНЕС |
САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ
Компания ViewSonic выпустила умный монитор
Компания ViewSonic наконец-то анонсировала выпуск своего «умного» монитора VSD220. По сути, данное  ....
Чёрную дыру поймали за «поеданием» звезды.
Астрономы получили самое прямое доказательство того,что сверхмассивные черные дыры поглощают в себя  ....
Ученые обнаружили на Марсе снегопады
Американские ученые с помощью данных, собранных орбитальным зондом MRO, впервые получили  ....
Компания Rhombus Tech выпустила собственный мини-ПК
Компания Rhombus Tech достаточно известна, по крайней мере, многие представители Хабрасообщества о  ....
Архитектурное бюро Skidmore представила проект диагонального дома
Американское архитектурное бюро Skidmore, Owings & Merrill представило проект «диагонального»  ....


Выявлена причина возникновения редкого генетического заболевания маркированного синдром Хемему (Hamamy)

Выявлена причина возникновения редкого генетического заболевания маркированного синдром Хемему (Hamamy)
Ученые лаборатории доктора Бруно Реверсаде - занимающаяся исследованиями в области эмбриологии и биологии, Сингапурский медико-биологический институт и агентство по науке и технологиям, определили причину возникновения врожденного синдрома Хемему (Hamamy). Редкое заболевание, вызывается внутриутробной генетической мутацией в гене - IRX5. Результаты открытия были опубликованы 13 мая 2012 года в биологическом научном журнале "Nature Genetic".

Клинические проявления заболевания характеризуется выраженными аномалиями, как внешними, так и внутренними. У больных проявляются: черепно-лицевой дисморфизм, редкие куполообразные брови, гипертелоризм, агенезия слезного канала, а так же дефекты сердца, костей, крови и половых клеток. В мире зафиксировано единичное число носителей этого заболевания. Однако, ранее ученые не могли определить истинную природу патологии.

За время существования медицины, ученые впервые выявили мутацию гена IRX5 у человека, которая приводит к синдрому Хемему. IRX5 - относится к семейству белков, которые обнаруживаются у большинства животных. Проводя опыты на лабораторных лягушках ученые выяснили, что белок, вырабатываемый геном IRX5 отвечает за движение клеток в момент зачатия человека, а так же за процесс превращения оплодотворенной яйцеклетки в зрелый плод.

Синдром Хемему вызывает широкий спектр симптом и наблюдается не только у новорожденных, но и у взрослого человека. Поэтому ген IRX5 имеет важную роль для правильного формировании плода в утробе матери и развитии многих органов в нашем теле.

В дальнейшем ученые намерены продолжить работы в области изучения семейства генов IRX, так как это позволит расширить понимание здоровья человека,сообщает livescience.com



Звуковые колебания способны лечить заболевания
Медики: клеща нужно выкручивать пинцетом
Исследования травм головного мозга приводят к лучшей защите атлетов и солдат
Зубная татуировка Graphene контролирует здоровье полости рта
Ученые испытают лекарство от болезни Альцгеймера
Более 100 миллионов человек погибнут к 2030 г. из-за глобального потепления
Разработана технология изготовления крошечных лазеров с помощью метода струйной печати
HP представила первую в мире мышку с NFC
Какие усовершенствования ожидают смартфоны в будущем
Ваш персональный Диджей - робот DJ Shimi
В МИРЕ
Компания ViewSonic выпустила умный монитор
Компания ViewSonic наконец-то анонсировала выпуск своего «умного» монитора VSD220. По сути, данное  ....
Японские ученые представили специальные очки для похудения
Пожалуй одна из самых насущных проблем современного человека – это избыточный вес. Бешеный ритм  ....
Недостаток витамина D увеличивает риск развития аллергии у детей и подростков
Новое исследование показало, что дети, которые не получают достаточное количество витамина D, могут  ....
Богомолы теряют бдительность при встрече с самкой
Богомолы очень интересны тем, что самки этих хищных насекомых могут поедать своих кавалеров во время  ....
Курица родила цыпленка как человек
Курица на Шри-Ланке родила цыпленка без откладывания яйца. Цыпленок родился здоровым и полностью  ....
© www.wabmobi.ru 2021
  Контакты   Информация   RSS канал

Рейтинг@Mail.ru