HI-TECH |  ЗДОРОВЬЕ |  ИГРЫ |  ИНТЕРЕСНОЕ |  НАУКА и ТЕХНОЛОГИИ |  ОБЩЕСТВО и СРЕДА ОБИТАНИЯ |  РАЗВЛЕЧЕНИЯ |  РЕКОРДЫ |  ШОУ-БИЗНЕС |
САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ
В польских супермаркетах нашли бананы с кокаином
Сотрудники двух супермаркетов Auchan на юге Польши нашли более ста килограммов кокаина в коробках с  ....
Бег трусцой повышает продолжительность жизни
Ученый Петер Шнор сообщил о своем новом исследовании в взаимосвязи бега трусцой и продолжительностью  ....
В московские парки проведут Wi-Fi
В целом ряде парков Москвы будут установлены открытые точки доступа к сети Wi-Fi. Столичный  ....
Новые методы лечения аутоиммунных заболеваний
Представьте себе один аппарат, который будет лечить большинство, если не все, аутоиммунные  ....
73-летняя японка покорила Эверест
Жительница Японии, которой 73 года, побила собственный рекорд как самая пожилая альпинистка,  ....


Выявлена причина возникновения редкого генетического заболевания маркированного синдром Хемему (Hamamy)

Выявлена причина возникновения редкого генетического заболевания маркированного синдром Хемему (Hamamy)
Ученые лаборатории доктора Бруно Реверсаде - занимающаяся исследованиями в области эмбриологии и биологии, Сингапурский медико-биологический институт и агентство по науке и технологиям, определили причину возникновения врожденного синдрома Хемему (Hamamy). Редкое заболевание, вызывается внутриутробной генетической мутацией в гене - IRX5. Результаты открытия были опубликованы 13 мая 2012 года в биологическом научном журнале "Nature Genetic".

Клинические проявления заболевания характеризуется выраженными аномалиями, как внешними, так и внутренними. У больных проявляются: черепно-лицевой дисморфизм, редкие куполообразные брови, гипертелоризм, агенезия слезного канала, а так же дефекты сердца, костей, крови и половых клеток. В мире зафиксировано единичное число носителей этого заболевания. Однако, ранее ученые не могли определить истинную природу патологии.

За время существования медицины, ученые впервые выявили мутацию гена IRX5 у человека, которая приводит к синдрому Хемему. IRX5 - относится к семейству белков, которые обнаруживаются у большинства животных. Проводя опыты на лабораторных лягушках ученые выяснили, что белок, вырабатываемый геном IRX5 отвечает за движение клеток в момент зачатия человека, а так же за процесс превращения оплодотворенной яйцеклетки в зрелый плод.

Синдром Хемему вызывает широкий спектр симптом и наблюдается не только у новорожденных, но и у взрослого человека. Поэтому ген IRX5 имеет важную роль для правильного формировании плода в утробе матери и развитии многих органов в нашем теле.

В дальнейшем ученые намерены продолжить работы в области изучения семейства генов IRX, так как это позволит расширить понимание здоровья человека,сообщает livescience.com



Новый пластырь разлагается на коже и превращаются в глюкозу
Сладкоежки во взрослом возрасте реже становятся толстыми
Беременные не перестают заниматься вредными привычками
Доклинические данные свидетельствуют о связи между псориазом и сердечно-сосудистыми заболеваниями
Медики советуют лечить гиперактивных детей
Более 100 миллионов человек погибнут к 2030 г. из-за глобального потепления
Разработана технология изготовления крошечных лазеров с помощью метода струйной печати
HP представила первую в мире мышку с NFC
Какие усовершенствования ожидают смартфоны в будущем
Ваш персональный Диджей - робот DJ Shimi
В МИРЕ
Go-Go Dog Pals: Игрушки для охоты с дистанционным управлением для вашего пса
Палка,мяч,веревка с узлом на конце,все это испытанные и проверенные методы развлечения и физического  ....
Магический камень викингов
У викингов были легенды, в которых упоминается о магическом светящемся камне "Sunstone". Если его  ....
Молодая женщина умерла от колы
Как сообщает источник, 30-летняя женщина скончалась от сердечной аритмии, которая была вызвана  ....
Миниатюрный сенсор определит уровень глюкозы по слезе
Люди, страдающие диабетом, должны несколько раз в день проверять уровень глюкозы в крови при помощи  ....
Компании разрабатывают одежду будущего
В октябре прошлого года компания Advanced Fabric Technologies объявила об успешной апробации новой  ....
© www.wabmobi.ru 2020
  Контакты   Информация   RSS канал

Рейтинг@Mail.ru