Выявлена причина возникновения редкого генетического заболевания маркированного синдром Хемему (Hamamy)
Ученые лаборатории доктора Бруно Реверсаде - занимающаяся исследованиями в области эмбриологии и биологии, Сингапурский медико-биологический институт и агентство по науке и технологиям, определили причину возникновения врожденного синдрома Хемему (Hamamy). Редкое заболевание, вызывается внутриутробной генетической мутацией в гене - IRX5. Результаты открытия были опубликованы 13 мая 2012 года в биологическом научном журнале "Nature Genetic".
Клинические проявления заболевания характеризуется выраженными аномалиями, как внешними, так и внутренними. У больных проявляются: черепно-лицевой дисморфизм, редкие куполообразные брови, гипертелоризм, агенезия слезного канала, а так же дефекты сердца, костей, крови и половых клеток. В мире зафиксировано единичное число носителей этого заболевания. Однако, ранее ученые не могли определить истинную природу патологии.
За время существования медицины, ученые впервые выявили мутацию гена IRX5 у человека, которая приводит к синдрому Хемему. IRX5 - относится к семейству белков, которые обнаруживаются у большинства животных. Проводя опыты на лабораторных лягушках ученые выяснили, что белок, вырабатываемый геном IRX5 отвечает за движение клеток в момент зачатия человека, а так же за процесс превращения оплодотворенной яйцеклетки в зрелый плод.
Синдром Хемему вызывает широкий спектр симптом и наблюдается не только у новорожденных, но и у взрослого человека. Поэтому ген IRX5 имеет важную роль для правильного формировании плода в утробе матери и развитии многих органов в нашем теле.
В дальнейшем ученые намерены продолжить работы в области изучения семейства генов IRX, так как это позволит расширить понимание здоровья человека,сообщает livescience.com
